取此同时,欧洲各地的多个遗传学和儿科部分也正在查询拜访他们本人的案例,最终对来自欧洲八个国度46个家庭的67名儿童进行了检测。正在23名儿童中发觉了这种变异,此中10人已被诊断出患有癌症,包罗白血病和非霍奇金淋巴瘤。照顾风险基因的儿童按期接管核磁共振成像扫描、脑部核磁共振成像扫描,以及成年后的乳腺超声查抄和腹部超声查抄。
“我们需要为单个捐精者设定欧洲范畴内的生育或家庭数量,”法国鲁昂大学病院的生物学家埃德维热·卡斯珀博士正在米兰举行的欧洲人类遗传学会年会上引见此案例时暗示。“我们无法对所有捐精者进行全基因组测序,我并不是正在从意这一点,但这是遗传疾病的非常。并不是每个汉子都正在欧洲各地有75个孩子。”。
正在2008年捐精时,这种稀有变异取癌症的联系关系尚不为人所知,也无法通过尺度筛查手艺检测出来,并且据领会捐精者身体健康。然而,卡斯珀尝试室的阐发得出结论,该突变可能导致李-佛美尼分析征,这是一种最严沉的遗传性癌症易感疾病之一。
欧洲精子银行的讲话人朱莉·保利·布茨暗示:“我们深受此案例的影响。捐精者曾经过全面检测,但“若是你不晓得要找什么,从科学上讲,底子不成能检测出一小我基因库中的致病突变”。
欧洲精子银行对每位捐精者设定了全球75个家庭的,该银行暗示,利用该捐精者精子孕育的儿童已跨越67人,但其政策是不确认特定捐精者的切当后代数量。该银行暗示,已向所有相关诊所发出警报。这仍然是一个令人担心的问题。“67是总数吗?这是一个很好的问题,我曾经问过精子银行了。他们不想告诉我这个捐精者所生育孩子的总数,”她说。
卡斯珀说:“我操纵人群和患者数据库、计较机预测东西以及功能性试验的成果阐发了这一变异,并得出结论,该变异很可能致癌,因而由该捐精者孕育的孩子该当接管遗传征询。”。
据英媒5月24日报道,一名照顾稀有致癌突变的男性的精子被用于正在欧洲各地孕育至多67名儿童,此中已有10人被诊断出患有癌症。这一案例激发了人们对单个捐精者所育后代数量的呼吁。
这一案例浮出水面,是由于两个家庭正在孩子患上似乎取一种稀有基因变异相关的癌症后,别离联系了他们的生育诊所。供给精子的欧洲精子银行,正在捐精者的部门精子中存正在一种名为TP53的基因变异。
莱斯特德蒙福特大学的尼基·哈德森传授暗示,这一案例凸显了当人类配子正在之间运输并被大量接管者利用时可能呈现的复杂挑和。“这里涉及的主要问题取受影响的儿童数量浩繁相关,若是按照本地仅正在一个国度内利用,数量将会遭到,以及逃踪这些家庭(现正在可能分布正在多个国度)的挑和,虽然这类案例幸运地很少见,但我们需要考虑通过协调国际实践来这种环境正在将来变得愈加屡次的可能性。至多我们需要更好的系统来逃踪捐精者的利用环境,并奉告接管者这一点。”。
她弥补道:“我们欢送就设定国际的家庭数量进行持续对话,并已正在多个场所这一点。这也是我们自动实施每位捐精者75个家庭的国际的缘由。”!